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第五章 先天性眼球震颤（第1页）

第五章先天性眼球震颤

一、病因

（一）发病原因

虽然多数认为先天眼震是由于固视反射或固视功能的发育不良所致，但其真正原因至今尚不明确。

（二）发病机制

对先天眼震患者头发中的微量元素进行测定发现患者的发锰含量明显高于对照组，发铜含量则低于对照组，经统计学处理，前者P0。1ml）容易使药物扩散到邻近肌肉而引起副作用。对于先天眼震病人，注射需要减弱的肌肉（如跳动型眼震的慢相侧肌肉），可以收到与手术相似的效果，但由于药效持续时间较短（数周或数月不等），往往需要重复注射。本治疗对于因局部或全身原因不适宜手术的病人，提供了一种较好的治疗途径。常见的副作用主要为上睑下垂、垂直斜视和复视等，内直肌注射比外直肌注射容易引起上睑下垂和下直肌麻痹，原因是提上睑肌对肉毒杆菌毒素更为敏感和支配下直肌的神经分支距离内直肌的注射部位较近，容易受到药液弥散的影响所致。这些副作用即便出现，也多于数周后逐渐消失，一般不会留下永久性的损害，重复注射也不被免疫系统识别，无过敏反应。儿童注射时可用氯胺酮（ketamine）麻醉，0。5～1。0mgkg即可进入睡眠状态，肌电反应仍存在。

（2）配戴三棱镜：有些先天眼震病人，配戴适度的三棱镜时，可以增进视力和消除异常头位。例如两眼配戴底向外的三棱镜时，因刺激辐辏，可使眼震减轻和视力提高。对于跳动型眼震，可戴底向快相侧的三棱镜，不但能够增进视力，而且可以矫正代偿头位。对于有异常头位的病人，配戴三棱镜时，三棱镜的底应朝向颜面的转向侧，三棱镜的尖应指向眼的转向侧。至于三棱镜的度数，采用压贴三棱镜（Fresnelpress-onprism），每眼可以配到30三棱镜度数。

（3）治疗弱视：先天眼震病人约86。7%合并弱视，而且中度和重度弱视占72。5%，所以，治疗弱视是一项重要处理措施。先天眼震性弱视的治疗比较困难，治疗效果也多半不够理想。比较多用的治疗方法为视觉刺激疗法（即光栅法）红光闪烁刺激疗法等。有些病例通过弱视治疗，虽然视力可以增进，但其眼震情况多无明显改善。

（4）其他：如听觉生物反馈（auditorybiofeedback）疗法、针刺疗法等等。

2。手术治疗就目前来说，对于先天眼震的治疗，手术疗法（eticsurgeryfmus）仍是主要治疗方法。治疗先天眼震的手术方法较多，总的来说，无外乎眼外肌的减弱、加强、减弱与加强联合等术式。简述如下：

手术年龄：关于先天眼震的手术最佳年龄，目前尚无明确规定。

①单纯先天眼震：若患儿不合并斜视，单纯为先天性眼震，手术年龄以6～10岁为佳。不宜年龄太小时手术，因为幼小患儿的先天眼震，有随年龄增长而眼震减轻的趋势，个别者甚至眼震可以消失。但一般到5～6岁以后，眼震强度不再变化，眼震情况趋于稳定。而且这时患儿对于眼震的诸多检查，包括眼震电图检查等，已能较好地合作。再者此年龄的患儿，已可接受局麻手术，一般可以不要再在全麻下进行眼震手术，这不但增加了手术的安全度，而且便于术中观察眼位，因为先天眼震的矫治手术，一般都是双眼同时手术，往往涉及多条肌肉，所以局麻手术便于术中进行眼位观察和测试，能够及时发现并随即纠正因手术量的误差或术中的操作等原因所造成的眼位偏斜，从而可以避免术后出现复视等不良情况。

此外，手术年龄亦不宜过大，因为年龄过大时手术，对于弱视和代偿头位的纠正等，不但无益，而且可能会更加困难。

②合并斜视的先天眼震：若患儿合并斜视，手术年龄则应提前，当以较小年龄时手术为佳，并可将斜视矫正和眼震手术合并进行。当然，也可以先矫正斜视，待年龄稍大，可以接受局麻手术时再行眼震手术。

在临床实际工作中，应当根据病人的具体情况，如眼震强度、代偿头位、休止眼位以及视力等，确定适宜的手术选择，包括最佳手术年龄的选定等。

总的来说，尽管先天眼震的手术方法繁多，但到目前为止，尚无一种手术的治疗效果能够令人十分满意。所以，对于先天眼震的治疗，包括手术和非手术治疗在内，距离真正治愈为期尚远，有待今后进一步研究和探索。

（二）预后

疗效不佳。

四、检查化验

血液中锰、铜浓度的测定，部分患者可增高。

主要包括震频、振幅和震强的检查。震频（frequency，F）、振幅（amplitude，A）和震强（iy，I），这3项指标是判断眼震的程度、评价治疗效果的最重要的客观指标，获得这3项指标的最佳手段。在目前来说，除了直接录像外，就是眼震电图检查（eleusgraphy，ENG）。

采用日本光电株式会社生产的Aini眼电生理仪的EOG程序，进行眼震电图描记，提出将震频、振幅和震强（I=F×A）各划分4级的分级标准?

F1≤100次min

F2=101～200次min

F3=201～300次min

F4300次min

A1≤100μV

A2=101～200μV

A3=201～300μV

A4300μV

Ⅰ1≤100×100（即1×104）μV·次min

Ⅰ2=1。0001×104～4×104μV·次min

Ⅰ3=4。0001×104～9×104μV·次min

Ⅰ4≥9。0001×104μV·次min

ENG除可描记上述客观指标获得诸眼震参数（nystagmusparameter）外，还可清楚地显示有无休止眼位及休止眼位的位置，同时更可显示眼震的方向和类型，是水平或垂直;是跳动型或是钟摆型，跳动型眼震的ENG呈锯齿波，钟摆型眼震的ENG呈正弦波。所以，ENG检查可得到6个重要数据和客观指标，即F、A、I、休止眼位和震型与震向，以及闭眼或在黑暗中睁眼时眼震是否消失等。因此，ENG是先天眼震的重要检查项目，基本上是一项必查项目，没有此项检查，无法精确地判定眼震的轻重程度，也不易客观评价病人的治疗效果。

五、鉴别诊断

先天眼震的诊断，一般并不困难，参照临床表现和诸项检查，多数病人都能确定诊断。但有些情况需要或必须进行鉴别，始可减少或避免错误诊断的发生。

1。锥细胞功能不全综合征（edefidmme，CDS）本综合征系视锥细胞功能先天发育不全所致，主要临床表现为：自幼双眼震颤;严重畏光;全色盲;视力严重障碍（0。1或不足0。1）等;其次有的合并斜视等。锥细胞功能不全综合征最容易与先天眼震混淆，稍不注意即可造成误诊。因为锥细胞功能不全综合征的眼球震颤也是自幼开始，而且是双眼震颤，其眼部检查一般也无其他明显异常发现。但其明显畏光和严重色觉障碍等，是与先天眼震的主要鉴别之点。先天眼震病人无明显畏光表现，而CDS病人因视锥细胞功能发育不全，故不能感强光，只能感弱光，因而CDS病人在日光下或普通亮度的情况下（如白天在室内）即表现明显畏光，睁不开眼睛或仅能轻微睁开一条细缝，但在暗光下，如到暗室或在夜晚，则双眼睁大如常，这一表现与先天眼震明显不同;再一点是先天眼震病人的色觉基本都是正常的，而CDS病人的色觉均严重障碍或为全色盲，因其视锥细胞功能障碍和发育不全，故不能感受色光刺激（锥细胞感强光和色光，视杆细胞仅能感受弱光刺激而无感受色光的功能），这又是一个重要鉴别之点。仅此两点，足以鉴别。至于其他方面，如眼底检查，因为CDS病人的眼球震颤多为高频小幅震颤，畏光又比较严重，所以很难检查满意，多数仅能看到视盘和血管往返经过检眼镜的照亮区，有的可以看到黄斑区较灰暗而且无中心凹反光等，但无鉴别意义;关于眼电生理（ERG和VEP）的检查，虽然可以发现异常，但因为没有特异性，所以无鉴别诊断价值。区别和CDS的目的是关于二者的治疗问题，对于病人可以考虑手术治疗，而CDS则不适宜手术且目前尚无良好治疗方法，有些仅可考虑配戴变色眼镜，以减少亮光刺激，减轻过度畏光状态，改善症状而已。

2。后天眼震（aystagmus，AN）凡发病较晚的眼球震颤，均可称为后天眼震，这是一个笼统的诊断名称或者说是一个综合诊断名词，实际上这里面包括了很多种眼球震颤，特别是发病较晚的各种病理性眼球震颤，如中枢性眼球震颤、前庭性眼球震颤等等。后天眼震突出的共同特点是：发病较晚;发病时间明确;自觉症状和痛苦明显，如视物晃动（晃视感）、眩晕等;经过神经科检查或其他特殊检查（CT、MRI等），多可发现原发病或病因，眼球震颤仅是其一个临床表现或症状之一。而先天眼震则与之相反，的发病早，发病时间不明确;病人除视力不良外均无明显自觉症状，无晃视感或眩晕等;系特发性疾病，就目前的临床检查技术来说，均查不出病因。区别的目的，仍然是关于二者的治疗问题。病人的检查和治疗基本都是眼科范畴，而对于AN病人则应着重检查和发现其原发病和病因，然后进行病因和原发病的治疗，这些不管是检查还是治疗，基本上都不是眼科范畴，而多属神经科或耳科。更明确地说，基本上都是神经科或耳科疾病。所以，对于必须进行鉴别，以免治疗上的错误，特别是不可将AN当作来进行手术处理。

3。视障性眼震（visualnystagmus，VN）此种眼震主要见于双眼较重的先天白内障、先天性角膜白斑、先天玻璃体混浊，以及双眼视力严重障碍的先天性眼底异常等。这些眼病的共同特点是双眼先天性严重视力障碍，因其所合并的眼球震颤也是生后很早即出现的，故与先天眼震极易混淆。所幸在先天性白内障和角膜白斑患者，都很容易发现其眼部的先天异常，而不难区别于先天性特发性眼震即先天眼震，但在先天性玻璃体混浊和先天性眼底异常的患者，如果没有进行扩瞳裂隙灯和眼底检查，就很难发现这些内眼后部的异常，而将VN误诊为，特别是在不能合作检查的眼震患者，应当尽可能地进行眼底和内眼的检查，尽管这有一定的困难，特别是对于视力在0。1以下和不会查视力表的幼小儿童，更应当设法检查内眼和眼底，不合作的幼小儿童可用水合氯醛或其他安眠药物安眠后扩瞳检查眼底，多可获得较为满意的结果，因为睡眠时眼球震颤停止，容易看清眼底。视障性眼震基本上都是钟摆型或混合型或规律性极差的眼球震颤，所以遇到这些情况时，应注意鉴别，避免发生误诊。鉴别的目的也是关于它们的治疗问题。对于VN的治疗，关键是查找原发病并治疗原发病的问题，眼球震颤是其并发症。需要说明的是这种眼球震颤也是极难消除的，即便在先天白内障的成功手术后，眼震仍然存在，一般认为先天白内障如能早期（2岁以前）手术，效果较好。